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抗肌萎缩蛋白

抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)

由X染色体短臂Xp21基因编码

分布于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜面,起细胞支架作用,维持肌纤维完整性和抗牵拉功能。

Dys是肌纤维膜细胞骨架的主要成分,与肌纤维膜蛋白紧密结合为抗肌萎缩蛋白结合蛋白,这些蛋白与细胞的层粘蛋白连接,Dys减少引起肌无力可能与这些联结失调有关。由于基因变异引起的Dys缺乏是进行性肌营养不良的主要病因。

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